Test nieinwazyjny oceniający DNA płodu NIFTY PRO. Oraz inne testy NIPT

28 kwi Test nieinwazyjny oceniający DNA płodu NIFTY PRO. Oraz inne testy NIPT

Test NIFTY PRO to nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), wykonywane na podstawie próbki krwi ciężarnej. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wybranych zaburzeń genetycznych u płodu już od 10. tygodnia ciąży, bez ryzyka dla dziecka i mamy.

Badanie analizuje wolne DNA płodu (cffDNA) krążące we krwi matki i należy do najbardziej czułych metod przesiewowych w diagnostyce prenatalnej.

Co wykrywa test NIFTY PRO?

Test NIFTY PRO jest najszerszą wersją badania NIFTY – umożliwia ocenę ryzyka ponad 100 nieprawidłowości genetycznych.

Zakres badania obejmuje m.in.:

• trisomię 21 (zespół Downa)
• trisomię 18 (zespół Edwardsa)
• trisomię 13 (zespół Patau)
• inne rzadkie trisomie
• zaburzenia liczby chromosomów płci (np. zespół Turnera, Klinefeltera)
• wybrane mikrodelecje i mikroduplikacje chromosomowe
• określenie płci płodu (na życzenie pacjentki)

Na czym polega badanie?

Badanie polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi z żyły ciężarnej. Następnie z próbki izolowane jest wolne DNA płodowe i analizowane metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Test:

• nie wymaga bycia na czczo
• jest całkowicie bezpieczny
• nie zwiększa ryzyka poronienia
• może być wykonany w ciąży pojedynczej i bliźniaczej

Kiedy można wykonać test NIFTY PRO?

Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży.

Na wynik zazwyczaj czeka się około 7–10 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

Dla kogo przeznaczony jest test?

Test NIFTY PRO może wykonać każda kobieta w ciąży, szczególnie jeśli:

• chce uzyskać dokładniejszą ocenę ryzyka wad chromosomalnych
• wynik USG lub testu PAPP-A budzi wątpliwości
• wiek matki przekracza 35 lat
• w poprzedniej ciąży wystąpiły zaburzenia genetyczne
• pacjentka chce ograniczyć konieczność badań inwazyjnych (np. amniopunkcji)

Badanie można wykonać także profilaktycznie, przy prawidłowym przebiegu ciąży.

Jak dokładny jest test NIFTY PRO?

Czułość testu w wykrywaniu najczęstszych trisomii (21, 18 i 13) przekracza 99%, co czyni go jednym z najbardziej wiarygodnych testów przesiewowych dostępnych obecnie w diagnostyce prenatalnej.

Należy jednak pamiętać, że test ma charakter przesiewowy, a nie diagnostyczny – nieprawidłowy wynik wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym (np. amniopunkcją).

Zalety testu NIFTY PRO

Najważniejsze korzyści badania:

• brak ryzyka dla płodu
• możliwość wykonania już od 10. tygodnia ciąży
• bardzo wysoka czułość badania
• szeroki zakres analizowanych zaburzeń genetycznych
• możliwość poznania płci dziecka
• alternatywa dla badań inwazyjnych w wielu przypadkach

Czego test nie wykrywa?

Test NIFTY PRO nie obejmuje wszystkich możliwych chorób genetycznych. Nie wykrywa m.in.:

• większości chorób jednogenowych
• części wad strukturalnych chromosomów
• wad rozwojowych niewidocznych w analizowanym panelu badania

Dlatego zawsze powinien być interpretowany łącznie z badaniem USG i konsultacją lekarską.

Jak wygląda procedura wykonania badania?

1. kwalifikacja do testu podczas wizyty lekarskiej
2. pobranie próbki krwi w punkcie pobrań laboratoryjnych
3. analiza laboratoryjna DNA płodowego
4. przekazanie wyniku i omówienie z lekarzem

Dodatkowe badania z pakietu NIFTY – RhD płodu oraz CF & SMA Carrier

Poza podstawowym testem NIFTY PRO, możliwe jest wykonanie dodatkowych analiz genetycznych z tej samej próbki krwi matki. Pozwalają one jeszcze dokładniej ocenić bezpieczeństwo ciąży oraz ryzyko wybranych chorób dziedzicznych.

Nieinwazyjna ocena czynnika RhD płodu (NIFTY Rh)

Badanie RhD płodu umożliwia określenie grupy krwi dziecka w zakresie czynnika Rh już od 10. tygodnia ciąży, na podstawie wolnego DNA płodowego obecnego we krwi matki.

Test jest szczególnie istotny u kobiet z ujemnym czynnikiem Rh (Rh−), ponieważ:

• pozwala wcześnie ocenić ryzyko konfliktu serologicznego,
• umożliwia właściwe zaplanowanie profilaktyki immunoglobuliną anty-D,
• pozwala uniknąć niepotrzebnego leczenia, jeśli płód również jest Rh-ujemny.

Badanie wykonywane jest z tej samej próbki krwi co test NIFTY PRO i może być realizowane równocześnie z nim.

CF & SMA Carrier – ocena nosicielstwa mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni

Badanie CF & SMA Carrier to test przesiewowy oceniający, czy przyszła mama jest nosicielką wariantów genów odpowiedzialnych za:

• mukowiscydozę (CF)
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Są to choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie – oznacza to, że ryzyko zachorowania dziecka pojawia się wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji. W takiej sytuacji prawdopodobieństwo choroby u dziecka wynosi 25%.

Badanie jest szczególnie zalecane:

• przed planowaną ciążą lub we wczesnej ciąży,
• gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne,
• gdy pacjentka chce rozszerzyć diagnostykę prenatalną o ocenę chorób jednogenowych,
• jako uzupełnienie testu NIFTY PRO.

W przypadku wykrycia nosicielstwa możliwe jest wykonanie diagnostyki genetycznej u partnera oraz zaplanowanie dalszego postępowania.

Pakiety łączone NIFTY – kompleksowa diagnostyka z jednej próbki krwi

Badania NIFTY PRO, NIFTY Rh oraz CF & SMA Carrier mogą być wykonywane jednocześnie z jednej próbki krwi. Takie rozwiązanie:

• zwiększa zakres diagnostyki prenatalnej,
• pozwala ocenić zarówno ryzyko wad chromosomalnych, jak i wybranych chorób jednogenowych,
• umożliwia wczesną identyfikację konfliktu serologicznego,
• poprawia planowanie dalszego prowadzenia ciąży.